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Pressemitteilung Charité-Universitätsmedizin Berlin

Neue Ursache für plötzlichen Herztod gefunden

Charité-Forscher entdecken Mutation im Erbgut einer Familie

Wissenschaftler der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Max-
Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin-Buch haben
eine Genmutation entdeckt, die eine häufig vorkommende krankhafte
Veränderung des Herzmuskels verursacht. Die so genannte hypertrophe
Kardiomyopathie bleibt vielfach unentdeckt und kann ohne vorherige
Warnzeichen zum plötzlichen Herztod führen. In der Vergangenheit sind
mehrere Sportler während eines Fußballspiels oder des Berlin Marathons
der Krankheit zum Opfer gefallen.

Das Team, dem auch Wissenschaftler aus Köln und Bonn angehören, hat
das Erbgut einer großen Familie analysiert, in der viele Mitglieder an
der Krankheit leiden. In einem jetzt vorab online erschienenen Report
der Zeitschrift Human Molecular Genetics* schildern die Forscher, wie
sie mit Hilfe einer so genannten genetischen Kopplungsanalyse der
Erkrankungsursache auf die Spur kamen. "Die Entdeckung bietet neue
Chancen, irgendwann auch den Mechanismus der Krankheit zu verstehen",
hofft der Leiter der Studie, Dr. Christian Geier von der Medizinischen
Klinik mit Schwerpunkt Kardiologie am Campus Virchow-Klinikum.

Solange nicht klar ist, weshalb das mutierte Gen zu krankhaft
verdickten Herzmuskeln führt, bleibt der Weg zu einer Heilung
versperrt. "Die Krankheit ist in einem frühen Stadium häufig nicht
einfach zu erkennen, weil das Spektrum der Symptome so breit ist",
erklärt Geier. "Manche Menschen spüren mit 14 Jahren ein Herzstechen
oder Herzstolpern, andere mit 60. Einige sind Träger der Mutation,
merken aber nie etwas davon und wieder andere fallen ohne Vorwarnung
tot um."

Bei Familien, in denen ein Mitglied erkrankt ist, rät Geier deshalb
allen Angehörigen 1. Grades zu regelmäßigen kardiologischen
Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Zentren. "Dort sind
erfahrene Ärzte, die auch einschätzen können, ob ein Patient zu der
vom plötzlichen Herztod besonders gefährdeten Gruppe gehört", erklärt
er. Dann kann nur ein implantierter Defibrillator helfen. Er springt
sofort ein, wenn das Herz aus dem Takt gerät. "Das ist ein eingebauter
Rettungssanitäter, der nie schläft und den Erkrankten im Ernstfall das
Leben rettet."

Leistungssport ist in diesen Fällen besonders gefährlich. Deswegen
verlangt Geier im Einklang mit der Europäischen Gesellschaft für
Kardiologie und der sportmedizinischen Kommission des
Weltfußballverbands FIFA, bei Wettkampf- oder Leistungssportlern
generell das Herz zu untersuchen. "Nur so haben wir eine Chance,
tragische Todesfälle zu verhindern", sagt er.

* Christian Geier, Katja Gehmlich, et al.: Beyond the sarcomere: CSRP3
mutations cause hypertrophic cardiomyopathy.
doi:10.1093/hmg/ddn160
<http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/reprint/ddn160>



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